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scid
정의:
scid는 심각한 면역 결핍 질환(Severe Combined Immunodeficiency)을 의미하는 약자입니다. 이 질환은 신체의 면역 체계가 제대로 발달하지 못하여 감염에 매우 취약하게 만듭니다.
증상:
* 반복적인 감염(폐렴, 중이염 등)
* 지속적인 발열
* 성장장애
* 만성 설사
* 피지성 피부 질환
원인:
scid는 주로 다음과 같은 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.
* IL2RG(X연관 중증복합면역결핍)
* RAG1/2
* ADA
* JAK3
종류:
scid에는 여러 가지 유형이 있습니다.
* T 세포 음성 scid: T 세포가 없어 세포 매개 면역이 부족합니다.
* B 세포 음성 scid: B 세포가 없어 항체 생산이 부족합니다.
* T 세포 음성 B 세포 음성 scid: T 세포와 B 세포 모두가 부족합니다.
진단:
scid는 혈액 검사와 유전자 검사를 통해 진단할 수 있습니다.
치료:
scid 치료의 주요 방법은 줄기 세포 이식입니다. 이는 건강한 줄기 세포를 환자에게 주입하여 면역 체계를 재건하는 것을 포함합니다. 다른 치료법으로는 다음이 있습니다.
* 조절 면역억제제
* 항생제
* 항진균제
장단점:
장점:
* 조기 진단 및 치료를 받으면 많은 어린이에게 장기 생존 가능성 제공
* 줄기 세포 이식은 일반적으로 scid 치료에 성공적
단점:
* 치료가 길고 힘들 수 있습니다.
* 줄기 세포 이식에는 합병증 위험이 따릅니다.
* 일부 어린이는 치료에 반응하지 않거나 재발할 수 있습니다.
* 면역 체계가 약하기 때문에 평생 감염에 취약할 수 있습니다.